CAUSAS GENÉTICAS: (CROMOSOMAS).
Se considera que la causa más frecuente de discapacidad son las afecciones genéticas. El humano tiene 46 cromosomas en cada célula, o sea, 23 pares, 22 de ellos llamados autosomas y un par que transmite los caracteres sexuales. Todo el desarrollo humano se fundamenta en el proceso de división, diferenciación y localización celular. Hay dos tipos de divisiones celulares, la mitosis y la meiosis, en la primera la célula se divide y mantiene el número de cromosomas, en la segunda se reduce el número de cromosomas a la mitad, en el proceso de formación de los gametos, ya sean espermatozoides u óvulos.
Las alteraciones relacionadas con secuelas discapacitantes ocurren con más frecuencia en el complejo proceso de la meiosis, con la consiguiente alteración de los gametos que transmiten una información alterada, que determina que en el óvulo fecundado puedan faltar o sobrar genes y como resultado producirse alteraciones características como en el síndrome de Down, o diversas formas de discapacidades como el Retraso Mental.
En el proceso de división de los cromosomas, tanto durante la mitosis como durante la meiosis, pueden ocurrir alteraciones de la distribución de los cromosomas y queda una de las células hijas con 24 y la otra con 22, como en el caso de la trisomía del cromosoma 21, que produce el síndrome de Down, que se produce en un 90% de los casos por alteraciones en el óvulo, en el 5% por alteraciones en el espermatozoide, y en 5% restante por alteración en la mitosis en el embrión, que determina el llamado mosaiquismo [Ballesta et al. , 1999], otro ejemplo es el Síndrome de Klinefelter 47 XXY. También puede ocurrir lo contrario, que es la pérdida de un cromosoma por un defecto en la división, en este caso generalmente el feto muere, pero en el caso del Síndrome de Tuner 45 X, que solo se ve en mujeres, puede sobrevivir y da un cuadro clínico característico que se produce al no recibir el óvulo fecundado el cromosoma X del padre.
Además de estas alteraciones, pueden ocurrir las llamadas traslocaciones, en las que se transfiere una parte de un cromosoma a otro, como en el caso de los Down por traslocación del 21 al l4. Otras alteraciones pueden ser las llamadas variaciones estructurales o las pérdidas de una porción de un cromosoma.
Se estima que el 25% de los óvulos y entre el 3% y 4 % de los espermatozoides tienen un cromosoma de más o falta uno, y adicionalmente, entre el 1% y 5% respectivamente pueden tener una alteración estructural [Nicolaidis &Peterson, 1998]. Se estima, además, que entre el 10% y 15% de todas las concepciones hay anomalías cromosómicas. Pero, paralelamente, más del 95% de los fetos con estos problemas no llegan a término, pues la gran mayoría de las alteraciones no son compatibles con la vida.
CAUSAS GENÉTICAS: (GENES).
Además de las alteraciones a nivel de los cromosomas debemos considerar las alteraciones a nivel de los genes como factores causales de discapacidad, estas pueden ser incluso secundarias a alteraciones de un solo gene. El ‘’Human Genome Project’’, ha confirmado que el genoma humano tiene alrededor de 100,000 genes, que portan la información para la producción de proteínas específicas, ya sean hormonas, enzimas, u otras que de una forma u otra regulan el funcionamiento del organismo.
El descubrimiento del genoma ha permitido profundizar en el conocimiento de muchos cuadros clínicos que hasta hace poco se consideraban de causa desconocida, hoy se estiman en más de 7,000, las alteraciones relacionadas con los genes [ Mckusich, 1998].
En cuanto a discapacidad, no solo los genes desempeñan un papel fundamental, en muchas ocasiones los mismos se expresan en interacción directa con la influencia del medio ambiente, o pueden modificarse las consecuencia del defecto genético con un manejo adecuado del medio, como en el caso de la fenilcetonuria, en la que sin tratamiento el defecto genético produce un severo retraso mental, pero que con tratamiento puede evitarse el daño cerebral, si el diagnóstico se hace precozmente.
Cuando el problema se encuentra en una alteración de la información que porta el gen, se emplea el término mutación, que puede ocurrir espontáneamente o ser inducida por factores externos, como las radiaciones, medicamentos, sustancias químicas, virus, etc. La mutación puede pasar a formar parte del código genético de la persona y, por tanto, ser trasmitida a su descendencia a través de los óvulos, o de los espermatozoides.
Son diversos los tipos de mutaciones que producen discapacidad, pero las mutaciones también son parte del proceso de selección natural en el que los más aptos sobreviven y tienen descendencia, mientras que los menos aptos perecen o no tienen descendencia. El proceso de selección natural permite eliminar aquellas mutaciones desfavorables a la especie y preservar las que le son beneficiosas, los genetistas han demostrado que todo el mundo porta mutaciones. Mientras unas pueden significar una mejoría biológica, otras predisponen a afecciones como el cáncer, la diabetes, etc.
Existen diferentes formas de transmisión de la información genética a la descendencia: la ‘’Autosómica Recesiva’’ en la que para que se exprese la alteración, el niño debe recibir la información del gen anormal tanto por el padre como por la madre, como en el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, que produce un trastorno neurológico progresivo caracterizado por déficit visual y retraso mental. Y la herencia ‘’Autosómica Dominante’’, en ella las manifestaciones clínicas son causadas por un alelo anormal, en esta variedad la persona no afectada no transmite a la descendencia, usualmente se expresa más como un defecto estructural que como un déficit enzimático, cuando encontramos un caso, o bien existe historia familiar de la enfermedad, o representa una mutación.
La herencia ligada al sexo, ya sea dominante o recesiva, se relaciona con genes mutantes ubicados en los cromosomas sexuales, especialmente el X, afecta con mayor frecuencia al hombre que tiene un solo X en su fórmula genética, lo que determina que al estar este afectado el carácter siempre se exprese. Han sido descrito, más de 400 desórdenes ligados al X [Mckusick, 1998], entre ellos la Distrofia Muscular Progresiva, la Hemofilia, trasmitida por madres portadoras asintomáticas a sus hijos varones que la padecen, otro ejemplo es el Frágil X, causa del 25% de los retrasos mentales en los varones y del 10% de los de las hembras, transmitido también por madres portadoras no afectadas. En estas situaciones es frecuente observar en el árbol genealógico familiar algunos casos de retraso mental, en el caso de las mujeres se produce la enfermedad ligada al X , en ocasiones, por una desigual activación del cromosoma o cuando este es dominante.
CAUSAS GENETICAS: ( A.D.N ).
Por último, debemos mencionar como causa de discapacidad la herencia de defectos ubicados a nivel del ADN mitocondrial, la mitocondria presente en el citoplasma de la célula tiene características especiales, son las encargadas de la producción de energía y tiene sus propios ADN, un defecto en los mismos produce un trastorno en la producción de energía, como ejemplo la Encefalopatía Mielopática Mitocondrial, desorden progresivo que determina demencia, los defectos a nivel del ADN mitocondrial pueden también causar déficit visual, auditivo, convulsiones, trastornos motores, etc. Las afecciones son trasmitidas por la madre, en el citoplasma del óvulo, a sus hijos, tanto varones como hembras.
CAUSAS GENÉTICAS. (HERENCIA MULTIFACTORIAL)
Consideración especial merece la llamada herencia multifactorial, en la que las manifestaciones clínicas dependen tanto de los factores genéticos como de los ambientales, algunos ejemplos son la diabetes, el mielomeningocele, el paladar hendido y la estenosis pilórica.
CAUSAS DURANTE EL EMBARAZO:
El período de mayor riesgo de discapacidad es el comprendido desde la fertilización e implantación del óvulo en el útero hasta el parto, tanto los factores genéticos como los ambientales, o la interacción de ambos, pueden influir negativamente en el desarrollo del feto y determinar más tarde una discapacidad, la magnitud de la misma puede variar en relación con las características del agente causal, el momento en que actúa, la capacidad del organismo de defenderse y la calidad de la atención médica que recibe.
A partir de la fecundación del óvulo, transcurre un primera etapa de alrededor de 3 semanas, que culmina con la implantación del mismo en la pared uterina y formación de la placenta, desde la 5ta a la 10ma semana, a partir del primer día de la última menstruación, se desarrolla el proceso embrionario siendo más sensible a producirse anormalidades estructurales o la muerte fetal, antes de esta etapa ocurre con más frecuencia el aborto o no se producen lesiones, después, durante el periodo fetal, donde se produce un proceso de diferenciación y crecimiento, la presencia de agentes teratogénicos determina con más frecuencia retardo del crecimiento fetal o disfunciones placentarias, pero en el caso especial del desarrollo del Sistema Nervioso Central el mismo es sensible a las agresiones tanto en la etapa embrionaria como fetal.
Entre los factores que, actuando durante el embarazo pueden determinar discapacidad, podemos mencionar:
Déficit nutricionales, tanto los globales o proteico energéticos, como los específicos como los déficit de vitaminas y minerales
Sustancias tóxicas y las radiaciones: como el alcohol, mercurio, cocaína, heroína, contaminantes ambientales como el plomo, medicamentos con efectos teratogénicos, radiaciaciones como los rayos X.
Enfermedades crónicas no infecciosas: diabetes, cardiopatías, hipertensión, enfermedades del tiroides, anemias, epilepsia, incompatibilidad Rh o ABO, trastornos psicológicos severos, o síndrome post-stress.
Enfermedades infecciosas o parasitarias: Toxoplasmosis, Citomegalovirus, Sífilis, SIDA, Rubéola, Varicela.
Complicaciones en el curso del embarazo: Síndrome de crecimiento intrauterino retardado, amenaza de parto pretérmino, las enfermedades de la placenta [la mala implantación, los infartos], las anomalías del cordón, las bridas amnióticas.
La nutrición: desempeña un papel fundamental en la calidad de la descendencia, ha sido ampliamente demostrada la relación entre el déficit de ácido fólico y las malformaciones del tubo neural, también está establecida la relación entre el bajo peso al nacer, fruto de una mala nutrición y formas de discapacidad como el retraso mental, la ganancia apropiada de peso durante el embarazo es un reflejo del bienestar del feto intraútero, el déficit de calcio o de Vit D2, produce el raquitismo congénito, y existe una relación entre el déficit de Yodo y el retraso mental. Muchos trabajos científicos han establecido la relación entre el bajo peso al nacer, especialmente en los menores de 1500 g, y la mayor incidencia de discapacidad.
El alcohol: atraviesa libremente la placenta y tiene una elevada toxicidad para el feto, sobre todo durante las primeras 12 semanas de gestación y puede ser una de las causas prevenibles de retraso mental.
Las drogas: como la heroína, la cocaína, predisponen a un grupo de complicaciones que se asocian con la discapacidad, como el bajo peso al nacer, la prematuridad, las convulsiones neonatales, las disfunciones placentarias y otras. La drogadicción se asocia con frecuencia a otros factores como la malnutrición, las enfermedades de transmisión sexual, la falta de atención médica durante el embarazo, el estrés e incluso la violencia física, todo lo que agrava el problema, no solo en la etapa prenatal sino también en la etapa neonatal, donde con frecuencia el recién nacido no recibe la atención que requiere y surgen diversas complicaciones potencialmente discapacitantes.
Contaminantes ambientales: como productos químicos empleados en la agricultura, el plomo empleado en pintura o presente en zonas próximas a fundiciones que pueden intoxicar a la embarazada y determinar retraso mental en la descendencia.
Hábitos tóxicos: La relación entre el hábito de fumar y el parto pretérmino, y el bajo peso al nacer, ha sido ampliamente documentada.
Medicamentos: Como la thalidomide, que tiene un demostrado efecto teratogénico y otros, como algunos antiepilépticos, quimioterápicos o anti-hipertensivos que deben ser usados con mucha precaución en las embarazadas.
Radiaciones: Se considera que para que se produzca una alteración debe estar por encima de los 5 Rad, debemos recordar que una placa de tórax emplea alrededor de 0.07 Rad, por lo que el mayor peligro lo ofrecen los tratamientos con radiaciones del cáncer, que por ser niveles altos, pueden causar mutaciones genéticas, anormalidades cromosómicas, inhibiciones enzimáticas, e incluso interferir en el proceso de división celular.
Las enfermedades crónicas de la madre: Pueden afectar el crecimiento y desarrollo intrauterino del feto, su efecto puede ser directamente sobre el feto, sobre el intercambio a nivel de la placenta o a través de los medicamentos que se emplean en su control, es frecuente la mayor incidencia de complicaciones en afecciones como la diabetes, los trastornos del tiroides y el lupus.
Las infecciones maternas: Pueden tener una amplia gama de efectos sobre el feto, la sífilis produce, cuando es mal tratada, la sífilis congénita, que determina, entre otras manifestaciones clínicas, lesiones del SNC, la Toxoplasmosis se asocia a dilataciones ventriculares y calcificaciones intracraneales, se adquiere comiendo carnes mal cocinadas o por contacto con heces fecales de los gatos.
La Varicela, que cuando ocurre en las primeras 12 semanas del embarazo puede producir malformaciones congénitas de las extremidades, trastornos de la retina y cataratas, en los casos de infestación tardía puede ser causa de encefalitis.
La Rubeola, cuando ocurre en las primeras 12 semanas del embarazo, hay un 90% de riesgo de que el feto sufra la rubéola congénita, que se caracteriza por microcefalia, retraso mental, catarata congénita, sordera y otras malformaciones.
Los Citomegalovirus son la causa más frecuente de infección viral en la embarazada en los E.U, incidiendo con una frecuencia de entre 0,2% al 2,2% de todos los embarazos, pueden ser transmitidas por transfusiones de sangre, contactos sexuales, producen alteraciones en el crecimiento del encéfalo, trastornos visuales, auditivos, microcefalia, calcificaciones y retraso mental.
El Síndrome de Inmunodeficiencia adquirida afecta en la actualidad a millones de personas y se estima que 1,5 millones de niños menores de 15 años se encuentra afectados; de ellos alrededor del 90%, adquirido por transmisión perinatal, lo que además de constituir un riesgo de mortalidad, determina un riesgo de discapacidad, entre ellas: Trastornos del aprendizaje, de la atención, del lenguaje y de la motricidad. Los recientes avances en la terapéutica han mejorado el pronóstico y evitado en gran medida, cuando se implementa oportunamente el tratamiento, la transmisión de la madre afectada al feto.
Otras causas durante el embarazo: Factores determinantes de complicaciones potencialmente productores de discapacidad pueden ser: Las disfunciones placentarias, las alteraciones del cordón umbilical, y las bridas amnióticas, estas últimas determinantes de amputaciones congénitas.
Malformaciones congénitas: A pesar de que en los últimos años mucho se ha avanzado en su estudio, todavía las 2/3 partes de los afectados nacidos en EU se consideran de causas desconocidas, ( Beckman & Brent, 1986 ) (ESCRITO POR OLEMAR OLIVA)
En estos últimos años se esta tomando mayor conciencia de que la persona con limitaciones físicas no es un ser inútil e incapaz de desarrollar diversas actividades en su beneficio, sino que también puede contribuir al desarrollo del país.
